DNA的甲基化修饰是基因表达调控的一种重要手段，是基因组DNA在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核苷酸5端的胞嘧啶转变为5甲基胞嘧啶。DNA甲基化能关闭某些基因的活性（研究表明，很多肿瘤种抑癌基因被甲基化，导致肿瘤发生，如p16基因5-CpG岛甲基化已被证实与多种肿瘤中p16的转录抑制有密切的关系），去甲基化则诱导了基因的重新活化和表达。DNA的甲基化在维持正常细胞功能、胚胎发育以及人类肿瘤发生中起着重要作用，是目前新的研究热点之一。